Les épisodes de pneumothorax sont bien sûr a rattacher aux multiples kystes pulmonaires bilatéraux (1 et 2).
Ce tableau pourrait évoquer de principe le diagnostic de lymphangioleiomyomatose chez cette jeune femme.
La découverte de lésions graisseuses (3) sur la coupe passant par le rein droit impose le diagnostic d'angiomyolipomes rénaux: il s'agit donc d'une Sclérose Tubéreuse de Bourneville.
Maladie autosomique dominante, la sclérose tubéreuse de Bourneville associé une épilepsie, un retard mental, et des angiofibromes cutanés.
L'atteinte pulmonaire est rare (1% des cas): il s'agit d'une prolifération musculaire péri-vasculaire et de nodules adénomateux. En imagerie, ces lésions se caractérisent par des opacités linéaires et des micro-nodules à prédominance basale.
L'évolution peut conduire à des lésions kystiques, parfois similaires aux kystes rencontrés dans la lymphangioleiomyomatose, principal diagnostique différentiel.
Dans ce dossier, c 'est la mise en évidence d'angiomyolipomes rénaux (80% des cas de STB) qui redresse le diagnostic.
Cas proposé par le Dr Stéphane Gérenton de Valence.